혈우병이란?
혈우병은 "응고 인자"라고 하는 특정 단백질이 부족하거나 낮은 수치를 보이며 그 결과 혈액이 제대로 응고되지 않는 유전성 출혈 장애입니다. 이것은 과도한 출혈로 이어집니다.
13가지 유형의 응고 인자가 있으며 이들은 혈소판과 함께 작용하여 혈액 응고를 돕습니다. 혈소판은 골수에서 형성되는 작은 혈액 세포입니다. 세계 혈우병 연맹에 따르면, 약 1만명 중 한 명이 이 질병을 가지고 태어납니다.
혈우병 환자는 출혈이 쉽고 혈액이 응고되는 데 더 오랜 시간이 걸립니다. 혈우병 환자는 자발적 또는 내부 출혈을 경험할 수 있으며 종종 관절로의 출혈로 인해 통증이 있고 관절이 부어오를 수 있습니다. 이 드물지만 심각한 상태는 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다.
혈우병의 세 가지 형태는 혈우병 A, B, C입니다.
혈우병 A는 가장 흔한 유형의 혈우병이며 인자 VIII의 결핍으로 인해 발생합니다. 미 국립 심장 폐 혈액 연구소에 따르면, 혈우병 환자 10명 중 8명은 A형 혈우병입니다.
크리스마스 병이라고도 하는 혈우병 B는 인자 IX의 결핍으로 인해 발생합니다.
혈우병 C는 인자 XI의 결핍으로 인해 발생하는 비교적 가벼운 형태의 질병입니다. 이 혈우병C는 매우 희귀합니다. 이 희귀 유형의 혈우병 환자는 종종 자발적 출혈을 경험하지 않습니다. 출혈은 일반적으로 외상이나 수술 후에 발생합니다.
혈우병은 유전되는 유전 질환입니다. 이 상태는 치료할 수 없지만 증상을 최소화하고 합병증을 예방하기 위해 치료를 시행할 수 있습니다.
그리고, 극히 드문 경우지만 출생 후 혈우병이 발생할 수 있습니다. 이것을 "후천성 혈우병"이라고 합니다. 이것은 면역 체계가 인자 VIII 또는 IX를 공격하는 항체를 형성하는 사람들의 경우에서 발생할 수 있습니다.
혈우병 원인
혈우병은 유전되는 유전 질환으로 가족을 통해 유전됩니다. 구체적으로, 신체가 인자 VIII, IX 또는 XI를 만드는 방법을 결정하는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 이 유전자는 X 염색체에 위치하여 혈우병을 X-연관 열성 질환으로 만듭니다.
각 사람은 부모로부터 두 개의 성염색체를 물려받습니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 남성은 X염색체 1개와 Y염색체 1개를 가지고 있습니다.
남성은 어머니로부터 X염색체를, 아버지로부터 Y염색체를 물려받습니다. 여성은 각 부모로부터 X 염색체를 받습니다.
혈우병을 유발하는 유전적 결함은 X 염색체에 있기 때문에 아버지는 아들에게 질병을 전달할 수 없습니다. 이것은 또한 남성이 어머니로부터 변경된 유전자를 가진 X 염색체를 받으면 혈우병에 걸린다는 것을 의미합니다. 유전자가 변경된 X염색체 1개를 가진 여성은 그 유전자를 남성이든 여성이든 자녀에게 전달할 확률이 50%입니다.
X 염색체 중 하나에 변경된 유전자가 있는 여성을 일반적으로 "보인자"라고 합니다. 이것은 그녀가 질병을 자녀에게 전달할 수 있지만 그녀 자신은 질병을 가지고 있지 않다는 것을 의미합니다. 이것은 그녀가 심각한 출혈 문제를 피하기 위해 정상적인 X 염색체에서 충분한 응고 인자를 가지고 있기 때문입니다. 그러나 보균자 여성은 종종 출혈 위험이 증가합니다.
변경된 유전자를 가진 X 염색체를 가진 남성은 그것을 딸에게 전달하여 보인자가 될 수 있습니다. 여성이 혈우병에 걸리려면 두 X 염색체 모두에 이 변형된 유전자가 있어야 합니다. 그러나 이러한 경우는 매우 드뭅니다.
혈우병 A와 B는 유전적 전달 때문에 여성보다 남성에게 더 흔합니다. C형 혈우병은 상염색체로 유전되는 질환으로
남성과 여성에게 동등하게 영향을 미칩니다. 이는 이러한 유형의 혈우병을 유발하는 유전적 결함이 성염색체와 관련이 없기 때문입니다. 그러나 혈우병 C형은 매우 희귀합니다.
혈우병 증상
혈우병 증상의 정도는 인자 결핍의 정도에 따라 다릅니다. 경미한 결핍이 있는 사람은 외상의 경우에서 출혈이 있을 수 있습니다.
심각한 결핍이 있는 사람은 이유 없이 출혈이 있을 수 있습니다. 이를 "자연 출혈"이라고 합니다. 혈우병이 있는 소아에서 이러한 증상은 약 2세 경에 나타날 수 있습니다.
구체적으로, 혈우병 A의 증상은 외상이나 치아발치 외과적 수술 이후 계속해서 출혈이 발생하는 것입니다.
혈우병B는 외상, 치아발치, 외과적 수술 이후 초기 출혈이 멈춘 이후에 출혈이 계속되는 증상을 보입니다.
혈우병 진단
혈우병은 혈액 검사를 통해 진단됩니다. 혈액 응고 검사를 통해 혈우병을 진단할 수 있습니다. 다른 방법으로는 분자 유전학적 검사가 있습니다.
혈우병 치료
혈우병을 치료할 수 있는 방법은 없습니다.
가장 중요한 것은 출혈을 예방하는 것이고, 혈우병으로 인해 나타나는 증상을 완화하는 치료법이 필요합니다. 만약 출혈이 많아진다면 수혈을 할 수 있습니다.
A형 혈우병의 경우 호르몬 치료를 실시할 수 있습니다. 이 호르몬은 데스모프레신(desmopressin)이라고 하며, 정맥에 주사할 수 있습니다. 이 약물은 혈액 응고 과정을 담당하는 요인을 자극하여 작동합니다.
또한 B형 혈우병의 경우 혈액에 기증자 응고 인자를 주입하여 B형 혈우병을 치료할 수 있습니다. 때로는 요인이 합성 형태로 제공될 수 있는데 이것을 "재조합 응고 인자"라고 합니다.
C형 혈우병의 경우 혈장 주입을 사용하여 혈우병 C를 치료할 수 있습니다. 주입은 다량의 출혈을 멈추게 합니다. C형 혈우병의 원인이 되는 결핍 인자는 유럽에서만 의약품으로 사용할 수 있습니다.
혈우병으로 관절이 손상된 경우 재활을 위해 물리 치료를 받을 수도 있습니다.
자, 이렇게 오늘은 혈우병에 대해 알아봤습니다.
오늘도 이 정보가 많은 도움이 되었길 바라며,
저는 이만 글을 마치도록 하겠습니다.
끝까지 읽어주셔서 감사합니다.
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