엔젤만 증후군 증상 원인 치료방법 등 모든 것
엔젤만 증후군이란?
엔젤만 증후군은 희귀 유전 질환입니다. 그것은 무엇보다도 정신적, 신체적 제한, 발달 장애(특히 언어) 및 과잉 행동에서 나타납니다.
Angelman 증후군(AS)은 15번 염색체의 유전적 결함으로 인해 발생합니다. 이 결함은 영향을 받는 사람들의 신체적, 정신적 발달을 방해합니다. 언어 발달 장애, 운동 불안 및 행복한 표정은 엔젤만 증후군의 가장 두드러진 증상입니다.
'엔젤맨 증후군'이라는 이름은 질병을 발견한 영국의 소아과 의사 해리 엔젤만(Harry Angelman)에서 따온 것으로 1965년 그는 인형 같은 얼굴을 가진 세 아이의 증상을 비교했습니다. 이것은 영어 이름 "행복한 꼭두각시 증후군"으로 이어졌습니다.
엔젤만 증후군은 남녀 모두에서 발생합니다. 질병 위험은 약 1:20,000입니다. 이것은 증후군을 희귀 질환 중 하나로 만듭니다.
엔젤만 증후군 원인
엔젤만 증후군의 원인은 15번 염색체의 유전적 결함입니다. 영향을 받은 사람들에서 UBE3A 유전자의 기능이 손상됩니다. 이 유전자는 일반적으로 세포에서 손상되거나 불필요한 단백질을 분해하는 데 관여하는 효소를 생성합니다. 따라서 세포가 정상적으로 기능하도록 돕습니다.
UBE3A 유전자는 염색체 영역 15q11q13에 있습니다. 그곳에서 유전자는 "게놈 각인( genomic imprinting )" 으로 알려진 것에 영향을 받습니다 . 이것은 그들이 부모의 염색체 중 하나에서만 활성화된다는 것을 의미합니다.
이 유전자는 수많은 체세포의 두 염색체에서 모두 활성화되지만 뇌의 신경 세포에서는 활성화되지 않습니다. 많은 사람들의 경우 부계 염색체 15번의 UBE3A 유전자가 각인에 의해 차단됩니다. 결과적으로 UBE3A 는 뇌의 모체 15번 염색체에서만 활성화됩니다.
이것은 또한 모계 유전자 사본에 오류가 있는 경우 차단된 부계 유전자 사본으로 이를 보상할 수 없음을 의미합니다. 그리고 엔젤만 증후군에 존재하는 것은 바로 이 조합입니다. 부계 유전자 섹션이 꺼지고 모계 유전자 섹션에 결함이 있습니다.
근본적인 유전적 오류는 염색체 누락, 유전자 돌연변이, 유전자 각인 오류 등과 같이 다양한 유형일 수 있습니다.
원칙적으로 엔젤만 증후군의 재발 위험은 낮습니다. 이것은 영향을 받은 아동의 부모가 증후군을 가진 다른 아동을 가질 위험이 있음을 의미합니다. 그러나 개별 경우에 이러한 위험은 엔젤만 증후군의 기저에 있는 유전적 결함에 크게 의존합니다.
엔젤만 증후군 증상
엔젤만 증후군을 가진 아이들은 일반적으로 태어날 때 정상입니다. 운동 및 인지 발달 장애는 유아기와 유아기에 점점 더 분명해집니다.
질환의 특징적 증상으로는, 운동 발달 지연, 혼란스러운 조정, 종종 언어 발달이 거의 또는 전혀 없음, 지능 저하, 과잉 행동, 근거 없는 웃음, 즐거운 몸짓, 과도한 침흘림, 자주 혀를 내밈 등이 있습니다.
엔젤만 증후군이 있는 일부 어린이에서는 소두증(비정상적으로 작은 머리), 발작, 전기적 뇌 활동의 변화, 색소 침착 감소(저색소침착)된 피부와 눈, 사시 등의 증상이 관찰됩니다.
엔젤만 증후군 진단
자녀에게서 위에서 설명한 증상을 발견하면 소아과 의사에게 먼저 진단을 받을 수 있습니다. 그는 가능한 원인을 더 정확하게 좁힐 수 있으며 필요한 경우 다른 전문가에게 진단을 받도록 할 수 있습니다.
우선 진단의 첫 번째 단계는 철저한 병력 확인입니다. 의사는 신체 증상과 관련하여 다양한 구체적 질문을 할 수 있습니다.
그 다음은 신체검사입니다. 소아과 의사는 아동이 운동적으로나 정신적으로 규칙적으로 발달하는 정도를 검사합니다. 이를 위해 간단한 운동이 사용됩니다. 예를 들어, 어린이는 장난감에 집중하거나 의도적으로 블록에 손을 뻗어야 합니다.
의사는 또한 아이의 표정에 주의를 기울입니다. 잦은 웃음, 인형 같은 특징, 침을 흘리는 것은 엔젤만 증후군의 징후입니다.
신체 검사 후 희귀 질환이 의심되는 경우 의사는 다른 전문의를 소개할 수 있습니다.
한편, 유전자 검사는 엔젤만 증후군 진단의 중요한 부분입니다. 이를 위해 의사는 예를 들어 혈액 샘플을 채취하거나 구강 점막에서 면봉을 채취하여 얻은 어린이 세포의 작은 샘플이 필요합니다. 그런 다음 이러한 세포 또는 관련 염색체 영역 15q11q13 의 유전 물질(DNA)을 실험실에서 더 자세히 검사합니다.
첫 번째 단계에서 의사는 염색체 분절의 메틸화 패턴에 주의를 기울입니다. 동일한 샘플에 대한 추가 테스트( 결손 분석, 돌연변이 분석)는 엔젤만 증후군의 원인을 정확히 찾아내는 데 도움이 됩니다. 또한 부모의 유전자를 검사해야 할 수도 있습니다. 이러한 방식으로 의사는 이미 유전적 결함이 있는지 여부를 결정할 수 있습니다.
엔젤만 증후군 치료
엔젤만 증후군에 대한 치료법은 없으며 질병의 유전적 원인을 제거할 수 없습니다. 그러나 조기 지원은 영향을 받는 사람들의 운동 및 정신 발달에 긍정적인 영향을 미칠 수있습니다.
예를 들어, 정기적인 물리 치료가 도움이 됩니다. 그것은 어린이의 운동 능력을 향상시키고 운동 제한을 완화하며 척추 오정렬과 같은 2차 질병을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
엔젤만 증후군이 있는 어린이는 작업 치료 및 언어 치료와 같은 다른 치료 방법의 이점도 있습니다. 관련된 일부 증상 및 상태도 특정 치료가 필요할 수 있습니다.
진경제(항간질제)는 발작에 도움이 되고, 진정제(진정제)는 심각한 수면장애에 도움이 됩니다.
자, 이렇게 오늘은 엔젤만 증후군에 대해 알아봤습니다.
오늘도 이 정보가 많은 도움이 되었길 바라며,
저는 이만 글을 마치도록 하겠습니다.
끝까지 읽어주셔서 감사합니다.