에이퍼트 증후군 알려드립니다. 에이퍼트 증후군의 모든 것.
안녕하세요. 고반입니다.
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오늘은 에이퍼트 증후군에 대해 알려드리겠습니다.
에이퍼트 증후군이란?
에이퍼트 증후군은 태아의 안면 뼈와 두개골 뼈가 발달 초기에 융합되는 희귀 유전 질환입니다. 신생아의 두개골 관절이 너무 일찍 닫히는 것입니다. 에이퍼트 증후군은 안면 및 두개골 이상을 유발하여 시각 장애 및 치과 문제를 유발할 수 있습니다. 에이퍼트 증후군은 또한 손가락과 발가락에 이상을 유발할 수 있습니다.
일반적으로 신생아의 두개골에 있는 섬유성 관절은 출생 후에도 아기의 뇌가 성장할 수 있도록 열린 상태를 유지합니다. 이 관절이 너무 일찍 닫히고 뇌가 계속 성장하면 아기의 머리와 얼굴이 일그러진 모양으로 밀려납니다. 압력은 또한 아기의 두개골 내부에 형성될 수 있습니다.
에이퍼트 증후군 원인
에이퍼트 증후군은 섬유아세포 성장 인자 수용체 2 ( FGFR2 ) 유전자의 돌연변이로 인한 선천적 기형입니다. 이 유전자는 아기가 자궁에 있는 동안 뼈 세포가 형성되도록 신호를 보내는 단백질을 만들도록 지시합니다. 이것은 장애의 가족력이 없는 아기에게서 발생하거나 부모로부터 유전될 수 있습니다.
FGFR2 유전자는 섬유아세포 성장 인자 수용체 2라는 단백질을 생성합니다. 이 단백질은 뼈 세포 발달 신호 전달에 중요한 역할을 포함하여 태아 발달에 많은 중요한 역할을 합니다. 이 유전자 돌연변이가 발생하면 FGFR2 는 평소보다 더 오랫동안 계속 신호를 보내 두개골, 얼굴, 발 및 손 뼈의 조기 융합을 유도합니다.
FGFR2 유전자에 대한 돌연변이는 또한 파이퍼 증후군, 크루존 증후군, 잭슨-와이스 증후군을 포함한 여러 다른 관련 장애를 유발할 수 있습니다.
에이퍼트 증후군 증상
에이퍼트 증후군이 있는 아기는 비정형적인 머리와 얼굴 모양을 가지고 있는 것이 대표적 증상입니다. 이외의 증상으로는, 불룩하고 넓은 눈, 교차 눈, 부리 코, 가라앉은 얼굴, 납작한 코, 작은 위턱, 부정교합, 빽빽하고 고르지 않은 치아, 융합된 검지, 중지 및 약지 또는 발가락, 여분의 손가락이나 발가락, 짧고 넓은 손가락이나 발가락, 손가락의 뻣뻣한 관절, 심한 발한(다한증), 심한 여드름, 눈썹의 누락된 모발 패치, 구개열, 시끄러운 호흡 등이 있습니다.
얼굴 및 두개골 이상은 일부 건강 및 발달 문제로 이어질 수 있습니다. 교정하지 않으면 얕은 눈구멍으로 인해 시력 문제가 자주 발생합니다. 위턱은 보통 평균보다 작기 때문에 아이의 치아가 자라면서 치아 문제를 일으킬 수 있습니다.
그리고, 에이퍼트 증후군의 경우 두개골이 평소보다 작아 발달 중인 뇌에 압력을 가할 수 있습니다. 에이퍼트 증후군이 있는 사람들은 평균 수준의 지능이나 경도에서 중등도의 지적 장애가 있을 수 있습니다.
에이퍼트 증후군으로 태어난 아이들은 종종 물갈퀴가 있는 손가락과 발가락을 가지고 있습니다. 대부분의 경우 세 개의 손가락이나 발가락이 함께 융합되지만 때로는 전체 손가락이나 발가락에 물갈퀴가 있을 수 있습니다. 덜 일반적으로 어린이는 추가 손가락이나 발가락을 가질 수 있습니다.
에이퍼트 증후군 진단
종종 에이퍼트 증후군은 임신 중에 진단됩니다. 증상은 약 22주부터 초음파로 나타날 수 있습니다. 그러나 정기적인 산전 검사는 에이퍼트 증후군을 선별하지 않습니다.
에이퍼트 증후군은 일반적으로 얼굴 및 기타 특성을 기반으로 출생 시 또는 출생 직후 진단됩니다. 진단은 유전자 검사로 확인할 수 있습니다. 에이퍼트 증후군 환자를 공식적으로 진단하기 위해 의사는 머리, 얼굴, 손 및 발에 영향을 미치는 특징적인 뼈 이상을 찾습니다.
그리고 의사는 뼈 이상의 특성을 확인하기 위해 머리에 대한 두개골 방사선 사진 또는 CT스캔을 실시할 수 있습니다. 분자 유전자 검사도 진단에 도움이 될 수 있습니다.
에이퍼트 증후군 치료
에이퍼트 증후군이 있는 아기는 다양한 전문의의 진찰을 받아야 할 수 있습니다. 그들의 의료 팀에는 소아과 의사, 외과 의사, 정형외과 의사, 심장 전문의, 청각 전문가 등이 포함될 수 있습니다.
치료는 치료는 개인마다 다릅니다. 의사는 환자 및 가족과 긴밀히 협력하여 증상 치료 계획을 수립합니다. 어떤 경우에는 의사가 환자의 뇌에 가해지는 압력을 줄이기 위해 수술을 권할 수 있습니다. 예를 들어 얼굴 특징을 재형성하거나 융합된 손가락이나 발가락을 분리하는 다른 수술 옵션도 가능합니다.
에이퍼트 증후군이 있는 어린이는 평생 관찰과 검진이 필요합니다. 발달 지연이 있는 아동은 학교 생활을 계속하기 위해 추가 도움이 필요할 수 있습니다. 그들은 또한 일상 활동에 도움이 필요할 수 있습니다.
한편, 의사는 에이퍼트 증후군으로 인한 추가 합병증을 확인하고 적절한 치료를 제안합니다. 에이퍼트 증후군은 종종 사람의 기대 수명에 영향을 미치지 않지만 심장 문제 또는 기타 관련 상태가 합병증을 유발할 수 있습니다. 에이퍼트 증후군은 또한 시력 문제, 청력 상실, 호흡곤란, 느린 학습 능력, 단신 등의 합병증을 유발할 수도 있습니다. 에이퍼트 증후군 관련 합병증에 대한 일반적인 치료법은 시력 문제 교정, 발달 및 성장 지연을 해결하는 치료법, 밀집된 치아를 교정하는 치과 절차 등입니다.
에이퍼트 증후군 환자에 대한 장기 전망은 현대 의학의 발전과 함께 개선되고 있습니다. 그리고 아기의 조기 진단은 에이퍼트 증후군의 일부 증상과 합병증을 성공적으로 치료할 가능성을 높여줍니다. 치료는 에이퍼트 증후군 환자의 전반적인 전망을 개선할 수 있습니다.
자, 이렇게 오늘은 에이퍼트 증후군에 대해 알아봤습니다.
오늘도 이 정보가 많은 도움이 되었길 바라며,
저는 이만 글을 마치도록 하겠습니다.
끝까지 읽어주셔서 감사합니다.