연골 무형성증이란? 연골이형성증 또는 연골이영양증 ( chondrodysplasia, chondrodystrophy)이라고도 하는 연골무형성증은 저신장의 가장 흔한 원인입니다. 그러나 전반적으로 이 질병은 매우 드뭅니다. 전 세계적으로 약 25,000명의 신생아 중 1명이 영향을 받습니다. 이는 특히 상완과 대퇴골이 짧아지는 희귀 유전병입니다. 유전자 변화는 자발적으로 발생하거나 질병에 걸린 부모로부터 유전될 수 있습니다. 성장 장애에 대한 치료는 증상이 있는 경우에만 필요합니다. 기대 수명은 변경되지 않았습니다. 이 질환은 출생 전에도 의사는 태아의 초음파 검사에서 질병의 첫 징후를 감지할 수 있습니다. 유전자 검사는 확실히 질병을 진단합니다. 눈에 보이는 신체적 변화를 제외하고 연골 무형성증의 신체적..
