묘성 증후군이란?
묘성 증후군(고양이 울음 증후군, 5번 염색체 단완결실 증후군)은 신체 발달 지연, 작은 머리 크기 및 지적 장애를 일으키는 희귀 유전 질환입니다.
이 상태를 가진 갓난아기가 내는 이상하고 고양이 같은 울음소리 때문에 cri du chat(프랑스어로 '고양이의 울음')이라고 불립니다. 고양이처럼 들리는 고음의 울음소리를 냅니다. 후두는 염색체 결실로 인해 비정상적으로 발달하며, 이는 아동의 울음 소리에 영향을 미칩니다. 이 증후군은 어린이가 나이가 들면서 더 두드러지지만 2세 이후에는 진단하기 어려워집니다.
일부 어린이는 약간만 영향을 받습니다. 다른 경우에는 상태가 더 심각합니다. 모든 아이들의 증상은 다 다릅니다. 묘성 증후군이 있는 영아의 소수는 심각한 장기 결함(특히 심장 또는 신장 결함) 또는 사망을 초래할 수 있는 기타 생명을 위협하는 합병증을 가지고 태어납니다. 대부분의 치명적인 합병증은 아이의 첫 번째 생일 전에 발생합니다.
증후군이 있는 어린이의 약 절반은 의사 소통에 필요한 충분한 단어를 배우고 대부분은 행복하고 친근하며 사교적으로 자랍니다.
묘성 증후군 원인
묘성 증후군을 가진 아이는 5번 염색체에 대한 일부 유전 정보가 부족합니다. 5번 염색체 결실의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 대부분의 경우 염색체 파손은 부모의 정자나 난자가 아직 발달하는 동안 발생합니다. 이것은 수정이 일어날 때 아이가 증후군을 발병한다는 것을 의미합니다.
Orphanet Journal of Rare Diseases에 따르면, 염색체 결실은 약 80%의 경우 아버지의 정자에서 발생합니다. 그러나 증후군은 일반적으로 유전되지 않습니다. 미 국립 인간 유전자 연구소에 따르면 케이스의 약 10%만이 삭제된 유전 정보가 있는 부모로부터 발생합니다. 약 90%는 무작위 돌연변이로 추정됩니다.
균형 전좌라는 결함 유형을 가지고 있을 수 있습니다. 이것은 유전 물질의 손실을 초래하지 않는 염색체의 결함입니다. 그러나 결함이 있는 염색체를 자녀에게 물려주면 불균형해질 수 있습니다. 이것은 유전 물질의 손실을 초래하고 c묘성 증후군을 유발할 수 있습니다.
묘성 증후군의 가족력이 있는 경우 태아가 이 질환으로 태어날 위험이 약간 증가합니다.
묘성 증후군 증상
묘성증후군이 있는 사람의 증상의 중증도는 5번 염색체에서 얼마나 많은 유전 정보가 누락되었는지에 달려 있습니다. 일부 증상은 심각하지만 다른 증상은 너무 경미하여 진단되지 않을 수 있습니다. 가장 흔한 증상인 고양이 울음소리는 시간이 지나면서 눈에 띄지 않게 됩니다.
한편, 묘성 증후군이 있는 아이의 신체적 특징이 있습니다. 묘성 증후군으로 태어난 아이들은 태어날 때 키가 작은 경우가 많습니다. 그들은 또한 호흡 곤란을 겪을 수 있습니다. 이름을 딴 고양이 울음 소리 이외에 다른 신체적 특징으로는, 작은 턱, 비정상적으로 둥근 얼굴, 작은 머리(소두증), 눈 위의 피부 주름, 비정상적으로 넓은 눈(안구 또는 안와 과말단증), 비정상적인 모양 또는 낮은 귀, 손가락이나 발가락의 부분적인 변형, 사타구니 탈장, 약한 근육, 후퇴한 턱 등의 특징이 있을 수 있습니다.
묘성 증후군이 있는 어린이는 또한, 수유 어려움, 언어 장애, 지연 또는 보행 문제, 눈 문제, 구부러진 척추와 같은 골격의 기형, 치과 문제, 과잉 행동 또는 도전적인 행동 등의 증상을 보일 수도 있습니다.
묘성 증후군이 있는 몇몇 아기는 심장, 신장 또는 장에 영향을 미치는 다른 심각한 선천적 문제를 가지고 태어납니다. 다른 아기들은 약간만 영향을 받고 정상적인 발달 이정표에 도달합니다.
묘성 증후군 진단
이 상태는 일반적으로 신체적 이상 및 전형적인 고양이 울음 소리와 같은 기타 징후를 기반으로 출생 시 진단됩니다. 의사는 두개골 기저부의 이상을 감지하기 위해 머리 엑스레이 검사를 실시할 수 있습니다.
묘성 증후군의 가족력이 있는 경우 의사는 자녀가 아직 자궁에 있는 동안 염색체 분석이나 유전자 검사를 제안할 수 있습니다.
묘성 증후군 치료
묘성 증후군에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 물리 치료, 언어 및 운동 기술 치료, 교육적 중재를 통해 증상 관리를 도울 수 있습니다.
올바른 의학적 치료와 조기 개입 요법이 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 치료는 아동이 가지고 있는 신체적, 지적 문제에 따라 다릅니다.
아기 또는 아동이 잠재력을 최대한 발휘하도록 도울 수 있는 조기 절차에는 언어 치료, 작업 요법, 물리치료, 특수 교육, 행동관리 등이 포함될 수 있습니다.
묘성 증후군 합병증
신체 내부의 문제는 이 질환이 있는 어린이에게 일반적입니다. 예를 들면, 척추 측만증(척추의 비정상적인 만곡)과 같은 골격 문제, 심장 또는 기타 장기 결함, 빈약한 근긴장도(유아기 및 아동기), 청력 및 시력 장애 등의 합병증이 있을 수 있습니다.
성장함에 따라 종종 말하기, 걷기 및 수유에 어려움을 겪으며 과잉 행동이나 공격성과 같은 행동 문제가 있을 수 있습니다. 심각한 지적 장애를 겪을 수 있지만 주요 장기에 결함이 있거나 기타 심각한 의학적 상태를 경험하지 않으면 정상적인 기대 수명을 가질 수 있습니다.
묘성 증후군 예방
묘성 증후군을 예방하는 알려진 방법은 없습니다. 증상을 나타내지 않더라도 증후군의 가족력이 있는 경우 유전자 검사를 받는 것을 고려해야 합니다.
묘성 증후군은 매우 드물기 때문에 자녀가 이 질환에 걸릴 가능성은 낮습니다.
자, 이렇게 오늘은 묘성 증후군에 대해 알아봤습니다.
오늘도 이 정보가 많은 도움이 되었길 바라며,
저는 이만 글을 마치도록 하겠습니다.
끝까지 읽어주셔서 감사합니다.
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