백색증 원인 증상 치료방법 등 모든 것

백색증이란?

 

백색증은 피부, 머리카락 및 눈에 멜라닌 색소가 없거나 거의 없는 유전적 상태의 그룹입니다. 백색증은 전 세계의 모든 인종 및 민족 그룹에서 발생합니다. 성별에 고르게 영향을 미칩니다. 멜라닌은 일반적으로 UV 방사선 노출로 인한 손상으로부터 피부를 보호하므로 백색증이 있는 사람들은 태양 노출에 더 민감합니다. 

 

이들은 심각도가 다양하지만 종종 흰 피부, 밝은 머리카락 및 시력 문제를 유발합니다. 백색증이 있는 사람은 태양으로부터 피부와 눈을 보호하고 정기적으로 눈을 검사하는 것이 중요합니다. 백색증에 대한 유전자는 부모 모두로부터 유전되며, 부모는 직접적으로 영향을 받지 않을 수 있습니다. 그러나 사람이 백색증 유전자를 가지고 있는지 여부를 결정하는 간단한 검사는 없습니다.

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백색증 원인

 

백색증은 태어날 때부터 나타나는 유전 질환입니다. 멜라닌 세포라고 불리는 피부, 머리카락, 눈의 특수 세포는 멜라닌을 생성합니다. 이 유전자 중 하나에 변화가 있으면 백색증을 유발할 수 있습니다. 전문가들은 약 70명 중에 1명이 이러한 유전자를 가지고 있는 것으로 추정합니다.

 

부모 둘 다 백색증이 있거나 부모 모두가 백색증 유전자를 가지고 있는 경우 자녀가 백색증을 갖고 태어날 가능성이 있습니다. 백색증의 원인은 피부, 눈, 머리카락에 착색을 주는 색소인 멜라닌을 생성하거나 분포시키는 여러 유전자 중 하나의 결함입니다. 결함으로 인해 멜라닌 생성이 없거나 멜라닌 생성량이 감소할 수 있습니다. 가장 일반적으로 돌연변이는 티로시나제라는 효소를 방해합니다. 이 효소는 아미노산 티로신을 분해하고 멜라닌을 생성합니다. 특정 돌연변이에 따라 멜라닌 생성이 느려지거나 완전히 중단됩니다.

 

대부분의 유형의 백색증의 경우, 자녀의 상태가 발전하기 위해서는 두 부모 모두 유전자를 보유해야 합니다. 백색증이 있는 대부분의 사람들은 유전자의 운반자일 뿐이고 증상이 없는 부모를 두고 있습니다. 눈에만 영향을 미치는 것을 포함하여 다른 유형의 백색증은 대부분 출생 시 부모가 백색증 유전자를 출생 시 남성으로 지정된 자녀에게 전달할 때 발생합니다.

 

백색증 증상

 

백색증의 주요 증상은 시력과 피부, 모발 및 눈의 색상에 영향을 미칩니다.

 

피부

백색증의 가장 명백한 징후는 밝은 피부색이지만 항상 그런 것은 아닙니다. 어떤 사람들에게는 멜라닌 수치가 천천히 증가하여 시간이 지남에 따라 나이가 들면서 피부 톤이 어두워집니다. 개인의 피부는 햇볕에 쉽게 화상을 입을 수 있으며 일반적으로 그을리지 않습니다. 태양에 노출된 후 일부 백색증 환자는 주근깨, 색소의 감소로 인해 일반적으로 분홍색을 띠는 두더지, 큰 주근깨 같은 반점인 흑색점 등과 같이 발전할 수 있습니다. 또한 피부암의 위험이 더 높습니다. 백색증이 있는 사람은 SPF가 20 이상인 자외선 차단제를 사용해야 하며 새로운 점이나 기타 피부 변화가 있으면 의사에게 보고해야 합니다.

 

머리카락

백색증이 있는 사람의 머리 색깔은 흰색에서 갈색까지 다양합니다. 아프리카 또는 아시아 혈통의 사람들은 노란색, 갈색 또는 붉은색 머리카락을 갖는 경향이 있습니다. 개인은 나이가 들면서 머리 색깔이 서서히 어두워질 수 있습니다.

 

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눈 색깔

눈 색깔도 나이에 따라 변할 수 있으며 매우 밝은 파란색에서 갈색까지 다양합니다. 홍채의 멜라닌 수치가 낮으면 눈이 약간 반투명해 보일 수 있으며 특정 조명에서는 빛이 눈 뒤쪽의 망막에서 반사되어 붉거나 분홍색으로 보일 수 있습니다. 색소가 부족하면 홍채가 햇빛을 완전히 차단하지 못하므로 사람은 빛에 민감합니다. 의사는 이것을 감광성이라고 부릅니다.

 

시력

모든 유형의 백색증은 시력에 어느 정도 영향을 미칩니다. 눈 기능의 가능한 변화는 다음과 같습니다. 안진증: 눈이 앞뒤로 빠르고 통제할 수 없이 움직입니다. 사시: 눈이 정렬되지 않습니다. 약시: 이것은 게으른 눈의 의학적 이름입니다. 근시 또는 원시: 극도의 근시 또는 원시가 있을 수 있습니다. 광 공포증: 눈은 특히 빛에 민감합니다. 시신경 저형성증: 시각 장애는 개인의 시신경이 저개발되어 발생합니다. 시신경 경로 오류: 망막에서 뇌로 전달되는 신경 신호는 비정상적인 신경 경로를 따릅니다. 난시: 눈이나 수정체의 전면이 비정상적으로 구부러져 시야가 흐려집니다. 도움이 될 수 있는 전략으로는 안경에 특수 망원 렌즈 부착, 대형 컴퓨터 화면 또는 고대비 인쇄 재료 사용, 텍스트를 음성으로 변환하는 소프트웨어 설치 등이 있습니다. 

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백색증 진단

 

백색증 진단을 위해서 신체검사, 피부 및 모발 색소 변화에 대한 토론, 안과 전문의의 눈 검사, 개인의 피부색과 생물학적 가족 구성원의 피부색 비교 등의 과정을 거칩니다. 

 

다른 질병도 색소 침착을 일으킬 수 있지만 시력 변화를 일으키지는 않습니다. 색소 및 시력 변화가 모두 있는 경우 의사는 백색증을 진단 가능성이 있는 것으로 간주합니다.

 

유전자 검사는 백색증을 진단하는 가장 신뢰할 수 있는 방법입니다. 그러나 비용이 많이 들고 의사는 백색증 병력이 있는 가족에게 필요하다고 간주되지 않기도 합니다. 

 

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백색증 치료

 

백색증은 치료법이 없는 평생 유전 질환입니다. 따라서 치료는 증상을 최소화하고 피부 변화를 관찰하는 데 중점을 둡니다. 백색증이 있는 사람은 적절한 안과 진료를 받아야 합니다. 예로는, 처방 안경, 태양으로부터 눈을 보호하는 어두운 안경, 정기적인 시력 검사 등이 있습니다. 

 

한편, 백색증으로 인한 안과 질환과 관련하여, 광학 근육에 대한 수술은 때때로 안진에서 발생하는 "흔들림"을 최소화할 수 있습니다. 사시를 최소화하는 절차는 눈에 띄지 않게 만들 수 있지만 수술로 시력이 개선되지는 않습니다. 증상 감소의 성공 수준은 개인마다 다릅니다. 사람들은 피부 변화를 주의 깊게 관찰하고 보호를 위해 자외선 차단제를 사용해야 합니다.

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자, 이렇게 오늘은 백색증에 대해 알아봤습니다. 

 

오늘도 이 정보가 많은 도움이 되었길 바라며,

저는 이만 글을 마치도록 하겠습니다.

 

끝까지 읽어주셔서 감사합니다.