아밀로이드증 증상 원인 치료방법 등 모든 것

아밀로이드증이란?

 

아밀로이드증은 아밀로이드라는 비정상 단백질이 체내에 축적되는 일련의 상태입니다. 뇌, 심장, 관절 또는 신장에 영향을 줄 수 있는 질병 그룹입니다. 아밀로이드 침착물은 결국 장기를 손상시키고 부전을 유발할 수 있습니다. 이 상태는 드물지만 심각할 수 있습니다.

 

아밀로이드 침착물은 간, 비장, 신장, 심장, 신경, 혈관 등에 축적될 수 있습니다. 때로는 아밀로이드가 몸 전체에 축적됩니다. 이를 전신 또는 전신 아밀로이드증이라고 합니다. 대부분의 형태의 아밀로이드증은 예방할 수 없습니다. 그러나 치료를 통해 증상을 관리할 수 있습니다. 

 

아밀로이드증 원인

 

일부 사람들에게서 아밀로이드 단백질이 형성되는 이유는 알려져 있지 않습니다. 일반적으로 아밀로이드증은 신체가 아밀로이드 단백질을 생성할 때 발생합니다. 아밀로이드가 발생하는 이유는 존재하는 아밀로이드증의 유형에 따라 다를 수 있습니다. 아밀로이드증은 한 기관에만 영향을 미치거나 널리 퍼질 수 있습니다. 광범위한 아밀로이드증은 여러 기관과 신체 시스템에 영향을 미칩니다.

 

아밀로이드증의 유형으로는, 면역글로불린 경쇄 아밀로이드증(AL), 2차 아밀로이드증(AA), 가족성 아밀로이드증(ATTR), 베타-2 마이크로글로불린 아밀로이드증(Abeta2m), 국소 아밀로이드증(ALoc), 기타 가족성 아밀로이드증 등이 있습니다. 

 

아밀로이드증 재단에 따르면, 면역글로불린 경쇄 아밀로이드증(AL)은 다른 유형의 질병보다 더 자주 발생합니다. "AL"은 "아밀로이드"와 "경쇄"를 나타냅니다. AL 아밀로이드증은 골수의 형질 세포에서 비정상적인 항체 단백질의 발달을 포함합니다. AA 아밀로이드증은 다른 질병에 대한 반응으로 아밀로이드 단백질이 축적되는 경우입니다. 유전된 유전자 돌연변이는 또한 유전적 형태의 아밀로이드증을 유발할 수 있습니다.

 

아밀로이드증 증상

 

초기 단계에서 아밀로이드증은 증상을 일으키지 않을 수 있습니다. 그것이 더 심해질 때, 가지고 있는 증상은 가지고 있는 아밀로이드증의 유형과 영향을 받는 기관에 따라 달라집니다. 예를 들어, 심장이 영향을 받는 경우에는 호흡곤란, 빠르거나 느리거나 불규칙한 심박수, 가슴 통증, 현기증을 유발할 수 있는 저혈압 등을 경험할 수 있습니다.

 

신장이 영향을 받으면 체액 축적(부종)이나 과도한 단백질로 인한 거품 소변으로 인해 다리가 부어오를 수 있습니다. 

 

간이 영향을 받으면 복부 상부에 통증과 부종이 나타날 수 있습니다.

 

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위장관이 영향을 받는 경우 메스꺼움, 설사, 변비, 식욕 부진, 체중 감량, 식사 직후의 포만감 등을 경험할 수 있습니다. 

 

신경이 영향을 받으면 손, 발 및 다리의 통증, 무감각 및 따끔 거림, 서있을 때 현기증, 메스꺼움, 설사, 춥거나 더위를 느낄 수 없음 등과 같은 증상을 경험할 수 있습니다. 

 

발생할 수 있는 일반적인 증상으로는, 피로, 약점, 눈 주위 또는 피부에 타박상, 부어오른 혀, 관절 통증, 손목 터널 증후군 또는 손과 엄지의 마비와 따끔거림 등이 있습니다. 이러한 증상이 하루나 이틀 이상 지속되면 의사의 진찰을 받아야 합니다.

 

아밀로이드증 유형

 

각 유형의 아밀로이드증은 치료 방법이 약간 다를 수 있으므로 적절한 진단을 받는 것이 중요합니다. Amyloidosis Foundation에 따르면 다른 유형의 이름을 이해하는 간단한 방법은 대부분의 유형에서 "A"가 아밀로이드를 의미한다는 것입니다. "A" 뒤에 오는 것은 관련된 아밀로이드 단백질의 특정 유형입니다.

 

경쇄(AL) 아밀로이드증

면역글로불린 경쇄 아밀로이드증으로도 알려진 AL 아밀로이드증은 미국에서 진단되는 가장 흔한 유형의 아밀로이드증 중 하나입니다. 일차성 아밀로이드증이라고 합니다. AL 아밀로이드증은 경쇄라고 하는 비정상적인 아밀로이드 단백질이 심장, 신장, 간, 피부 등과 같은 기관에 축적될 때 발생합니다.

 

자가면역(AA) 아밀로이드증

결핵과 같은 만성 감염 또는 류마티스 관절염이나 염증성 장 질환과 같은 염증을 유발하는 질병 후에 이러한 유형의 아밀로이드증에 걸릴 수 있습니다. AA 아밀로이드증 환자의 약 절반이 류마티스 관절염을 앓고 있습니다. AA 아밀로이드증은 주로 신장에 영향을 미칩니다. 때로는 장, 간 또는 심장을 손상시킬 수도 있습니다. 이 유형은 이전에 이차성 아밀로이드증이라고 불렸습니다.

 

베타-2 마이크로글로불린 아밀로이드증(Abeta2m)

이 유형은 신장 문제의 결과로 장기간 투석을 받는 사람들에게 영향을 미칩니다. 아밀로이드는 관절과 힘줄에 침착되어 통증과 뻣뻣함을 유발합니다.

 

ATTR 아밀로이드증

이 드문 유형의 가족성 아밀로이드증은 가족에서 실행되는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전성 아밀로이드증은 신경, 심장, 간, 신장 등에 영향을 줄 수 있습니다.

 

국소 아밀로이드증(ALoc)

국소 아밀로이드증에는 여러 유형이 있습니다. 일반적으로 ALoc 아밀로이드증의 아밀로이드 침착은 기관이나 기관지, 눈 또는 방광 부위에서 발생합니다. 그러나 그들은 또한 피부와 심장에서 생성되는 내분비 단백질 또는 단백질과 관련될 수 있습니다.

 

야생형 ATTR

노화 과정과 관련하여 야생형 ATTR은 대부분 75세 이상의 남성에서 발견됩니다. 야생형 ATTR이 영향을 미치는 신체의 가장 흔한 부위는 심장이며, 이 상태의 첫 번째 증상 중 하나는 수근관 증후군일 수 있습니다.

 

아밀로이드증 진단

 

아밀로이드증의 증상은 다른 일반적인 상태와 유사하고 희귀한 질환이므로 진단하는 데 시간이 걸릴 수 있습니다. 아밀로이드증을 올바르게 진단하는 것은 가장 효과적인 치료를 목표로 하는 데 필수적입니다.

 

의사는 증상과 병력에 대해 질문할 것입니다. 아밀로이드증 증상은 다른 질환의 증상과 유사할 수 있기 때문에 의사에게 최대한 많이 알리는 것이 중요합니다. 의사는 진단을 내리기 위해 혈액 및 소변검사, 심장 초음파 검사, 생검, 골수 흡인 및 생검 등을 시도할 수 있습니다. 

 

혈액 및 소변검사는 아밀로이드 단백질 수준을 평가하기 위해 수행할 수 있습니다. 혈액 검사는 갑상선과 간 기능도 확인할 수 있습니다. 심장초음파는 영상검사인데, 음파를 사용하여 심장 사진을 만들어냅니다.

 

의사가 실험실에서 검사를 위해 감염된 신체 조직 조각을 보내는 생검이 필요할 수 있습니다. 이 검사를 위해 의사 는 간, 신경, 신장, 심장, 복부 지방 또는 기타 기관에서 조직 샘플을 제거합니다. 조직 조각을 분석하면 의사가 어떤 유형의 아밀로이드 침착물이 있는지 파악하는 데 도움이 될 수 있습니다. 실험실은 아밀로이드 단백질을 나타내기 위해 특수 염료를 사용할 것입니다.

 

골수 흡인은 바늘을 사용하여 뼈 내부에서 소량의 액체를 제거합니다. 골수 생검은 뼈 내부에서 조직의 일부를 제거합니다. 이러한 테스트는 함께 또는 별도로 수행할 수 있습니다. 샘플은 실험실로 보내져 비정상적인 세포가 있는지 확인합니다.

 

아밀로이드증이 확인되면 의사는 이것이 신체에 어떤 영향을 미쳤는지 확인하기 위해 추가 검사를 원할 수 있습니다. 

 

아밀로이드증 치료

 

아밀로이드증은 치료할 수 없습니다. 치료는 아밀로이드 단백질 생성을 늦추고 증상을 줄이는 것을 목표로 합니다. 치료는 증상의 중증도와 아밀로이드증의 유형에 따라 다릅니다. 아밀로이드 단백질 발달을 감소시키는 가능한 치료법은 다음과 같습니다.

 

화학요법

화학요법은 아밀로이드 형성을 돕는 비정상적인 혈액 세포를 죽이기 위해 다양한 약물을 사용하는 것입니다. 형질 세포의 암인 골수종에 대한 약물이 때때로 선택사항이 될 수 있습니다. 의사는 멜팔란, 벤다무스틴, 시클로포스파미드 등과 같은 화학 요법 약물을 권장할 수 있습니다. 환자가 받는 화학요법의 유형은 증상의 정도, 연령, 증상이 영향을 미치는 장기에 따라 다릅니다.

 

줄기세포 이식

어떤 경우에는 의사가 화학 요법 후 줄기세포 이식을 권장할 수 있습니다. 항암화학요법으로 아밀로이드를 생성하는 비정상 세포를 파괴한 후, 줄기세포 이식은 건강한 골수를 발달시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 줄기 세포 이식을 받는 것은 복잡한 과정이며 모든 아밀로이드증이 있는 사람이 자격이 있는 것은 아닙니다.

 

기저질환 관리

AA 아밀로이드증이 있는 사람들을 위한 치료에는 종종 아밀로이드 축적을 유발하는 기저 염증성 질환을 조절하는 것이 포함됩니다. 류마티스 관절염과 같은 기저 질환을 치료하면 아밀로이드증의 증상이 덜 나타날 수 있습니다.

 

지지 치료

또한 질병의 합병증을 치료하거나 질병 관리를 더 쉽게 하기 위해 식단이나 생활 방식을 변경해야 할 수도 있습니다. 지지 치료에는 심부전을 조절하는 약물, 혈압약, 신장 손상을 치료하기 위한 투석, 소화 문제가 있는 사람들을 위한 영양 지원 및 안내 등을 포함한 다양한 약물 및 요법이 포함될 수 있습니다.

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자, 이렇게 오늘은 아밀로이드증에 대해 알아봤습니다.

 

오늘도 이 정보가 많은 도움이 되었길 바라며,

저는 이만 글을 마치도록 하겠습니다.

 

끝까지 읽어주셔서 감사합니다.