안녕하세요. 고반입니다.
(이 글은 PC버전을 기준으로 작성되었습니다)
오늘은 낭포성 섬유증에 대해 알려드리겠습니다.
낭포성 섬유증이란?
낭포성 섬유증(Ctstic Fibrosis; CF)은 주로 폐와 소화기 계통에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 특정 유전자의 결함으로 인해 발생합니다.
낭포성 섬유증이 있는 사람들은 폐, 기도 및 소화기 계통에 매우 두껍고 끈적한 점액이 많이 발생합니다. 그들은 음식을 소화하는 데 문제가 있고 영구적으로 폐를 손상시킬 수 있는 반복적인 폐 감염을 경험합니다. 낭포성 섬유증이 있는 대부분의 사람들은 기침, 천명 및 반복적인 흉부 감염과 같은 흉부 문제, 소화 문제 및 부피가 크고 지방이 많은 변, 매우 짠 땀 등과 같은 증세를 가지고 있습니다. 또한 폐 손상, 영양실조, 성장 부진 및 당뇨병이 있을 수 있습니다.
낭포성 섬유증(CF)은 생명을 위협할 수 있으며 이 질환이 있는 사람들은 정상 수명보다 짧은 경향이 있습니다. 현재는 치료의 발전으로 인해 낭포성 섬유증이 있는 사람들은 종종 30대, 40대 및 그 이상까지도 수명이 연장되었습니다. 그리고 낭포성 섬유증으로 인해 점액이 두꺼워지면 정관 또는 정자를 고환에서 요도로 운반하는 관을 차단하여 남성불임을 유발하게 될 수도 있습니다.
낭포성 섬유증은 잠재적으로 생명을 위협하는 결과를 초래할 수 있는 심각한 질환입니다. 낭포성 섬유증이 있는 사람들의 가장 흔한 사망 원인은 호흡 부전입니다.
낭포성 섬유증 원인
낭포성 섬유증(CF)은 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절자(CFTR) 유전자라고 하는 유전자의 돌연변이(변화)로 인해 발생합니다. 이 유전자는 세포의 염분과 물을 조절하고 점액, 땀 및 소화액 생성에 영향을 줍니다. 낭포성 섬유증에서는 염분의 균형이 깨져 세포 외부에 염분과 수분이 너무 적어 정상보다 두꺼운 점액이 생성됩니다.
질병이 자녀에게 전달되려면 두 부모 모두 결함 있는 낭포성 섬유증 유전자를 가지고 있어야 합니다. 결함이 있는 유전자에는 폐와 췌장을 포함한 장기 외부로 염과 물의 흐름을 제어하는 단백질을 생성하는 코드가 포함되어 있습니다. 두 부모 모두 유전자를 가지고 있다면 매 임신마다 유전될 확률이 4분의 1입니다. 결함이 있는 유전자의 사본이 하나만 있는 사람을 보인자라고 합니다. 그들은 상태나 증상이 없습니다.
낭포성 섬유증 증상
낭포성 섬유증의 증상으로는, 만성 기침, 호흡 곤란, 빈번한 폐 감염, 빈번한 부비동염, 빈번한 비용종, 췌장 염증(췌장염), 체중 증가 문제, 짠맛과 땀이 나는 피부, 더위를 견디지 못함, 불임 문제, 관절염 등이 있습니다.
낭포성 섬유증의 폐 폐쇄는 병원체의 성장을 위한 최적의 조건을 만들기 때문에 기관지염 및 폐렴과 같은 폐 감염의 위험을 증가 시킵니다. 췌장이 막히면 영양실조와 성장 부진으로 이어질 수 있습니다. 또한 당뇨병 및 골다공증 위험 증가와 관련이 있습니다.
또한, 낭포성 섬유증은 합병증 중 일부로 피부, 췌장, 간, 내장, 부비동 및 성기에 영향을 줄 수 있습니다. 그리고 나중에는 낭포성 섬유증이 있는 사람들은 폐 기능 부전이 발생합니다.
낭포성 섬유증 진단
낭포성 섬유증은 일반적으로 발뒤꿈치 찌르기 검사로 알려진 신생아 선별 검사를 통해 신생아에서 감지됩니다. 미국의 경우 미국의 모든 신생아는 소량의 혈액 샘플을 테스트하여 낭포성 섬유증을 선별합니다. 이것은 아기에게 건강 상태가 있고 추가 조사가 필요할 수 있음을 나타낼 수 있습니다.
낭포성 섬유증의 검사는 아기의 발뒤꿈치를 찔러 아주 작은 혈액 샘플을 얻는 것을 포함하며 낭포성 섬유증이 있는 아기 100명 중 최대 95명을 감지합니다. 아기가 발뒤꿈치 찌르기 검사에서 양성이면 약 6주에 땀 검사를 받아 장애가 있거나 결함이 있는 유전자의 건강한 보균자인지 확인해야 합니다. 가족 중에 낭포성 섬유증이 있는 성인은 유전자 전문가와 상담하고 혈액 검사를 통해 낭포성 섬유증 유전자를 보유하고 있는지 확인할 수 있습니다.
낭포성 섬유증 치료
현재 낭포성 섬유증에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 치료는 질병의 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 증상은 다양할 수 있으며 치료 계획은 개별화됩니다. 일반적으로 치료에 실시될 수 있는 방법으로는, 폐를 청소하기 위해 매일 물리 치료, 음식 소화를 돕는 효소를 대체하는 캡슐, 폐 감염에 대한 항생제, 기도를 여는 호흡기, 소금과 비타민 보충제, 특별한 식단 등이 있습니다.
낭포성 섬유증이 있는 사람들은 맑은 호흡을 할 수 있게 하고 폐 감염을 최소화하기 위해 폐에서 점액을 제거하는 것이 중요합니다. 기도 청소 기술(ACT)은 낭포성 섬유증이 있는 사람들이 폐에서 점액을 풀고 제거하는 데 도움이 될 수 있습니다. 기도 청소 기술(ACT)의 예로는 체위 배수 등이 있습니다. 치료는 환자가 점액을 배출하는 데 도움이 되는 위치에 앉거나 서거나 누워 있는 동안 환자의 가슴과 등을 박수를 칩니다.
흡입 약물은 기도에 도달하는 데 효과적이며 일반적으로 사용됩니다. 약물은 에어로졸 또는 정량 흡입기로 투여할 수 있습니다. 이러한 약물은 점액을 묽게 만들고, 박테리아를 죽이고, 점액을 동원하여 기도 청소율을 향상시킬 수 있습니다.
또한, 항생제는 정기적인 관리의 중요한 부분입니다. 이들은 경구, 정맥 주사 또는 흡입을 통해 복용할 수 있습니다. 이부프로펜 및 아지트로마이신과 같은 다른 약물들도 폐 기능을 보존하고 개선하기 위해 현재 낭포성 섬유증이 있는 사람들을 위한 표준 요법의 일부로 간주됩니다.
그리고, 낭포성 섬유증이 있는 사람들은 손을 자주 씻고 매년 독감 예방 주사를 맞고, 금연 및 간접흡연을 피하고, 감기나 다른 전염병에 걸린 사람들과 불필요한 접촉을 피하면서 폐 감염 위험을 줄일 수 있습니다.
한편, 낭포성 섬유증은 소화 기능과 영양소 흡수에 영향을 줄 수 있으므로 낭포성 섬유증이 있는 사람들은 식단에 대해 의사와 상의해야 합니다. 다른 종류의 식단이나 췌장 효소 보충제, 소금 또는 비타민 등과 같은 추가 보충제가 필요할 수 있습니다. 영양소 섭취의 균형을 유지해야 합니다. 그리고 낭포성 섬유증은 성장 장애로 이어질 수 있습니다. 그러므로 고칼로리, 고지방 식단은 낭포성 섬유증이 있는 어린이의 정상적인 성장과 발달에 필수적입니다. 성인이 최적의 건강을 유지하는 데에도 도움이 될 수 있습니다. 낭포성 섬유증이 있는 개인은 폐 감염 위험 증가에 대한 강력한 방어를 유지해야 하므로 좋은 영양 섭취가 중요합니다.
낭포성 섬유증이 있는 일부 사람들은 수명을 연장하기 위해 폐 이식이 필요합니다. 다른 사람들은 간 또는 췌장 이식이 필요할 수 있습니다.
낭포성 섬유증이 있는 사람들의 평균 예상 생존 연령은 현재 40대 초반입니다. 기대 수명은 질병의 중증도, 진단 연령 및 낭포성 섬유증 유전자 돌연변이의 유형에 크게 영향을 받습니다. 그러나 일상적인 치료와 건강한 생활 방식을 통해 대부분의 낭포성 섬유증 환자는 활동적인 삶을 영위할 수 있습니다.
자, 이렇게 오늘은 낭포성 섬유증에 대해 알아봤습니다.
오늘도 이 정보가 많은 도움이 되었길 바라며,
저는 이만 글을 마치도록 하겠습니다.
끝까지 읽어주셔서 감사합니다.
'건강 정보 > 질병 백과' 카테고리의 다른 글
| 척추 후만증 증상 원인 치료방법 등 모든 것 (0) | 2022.03.23 |
|---|---|
| 늑막염 증상 알려드립니다. 늑막염(흉막염)에 대한 모든 것. (0) | 2022.03.22 |
| 염증에 대한 모든 것 알려드립니다. 염증 원인, 증상, 치료 (0) | 2022.03.18 |
| 기형종 원인 알려드립니다. 기형종에 대한 모든 것. (0) | 2022.03.16 |
| 라이 증후군 증상 알려드립니다. 라이증후군의 모든 것. (2) | 2022.03.15 |