선천성 부신 과형성(CAH)이란?
선천성 부신 과형성(Congenital adrenal hyperplasia; CAH)은 부신에 영향을 미치는 유전적 질환군입니다. 신장 위에 위치한 이 부신은 모든 사람이 각 신장 위에 하나씩 이 두 개를 가지고 있습니다. 이것은 코티솔, 알도스테론(신체의 염분 수치 조절에 도움) 및 안드로겐(남성 성 호르몬)과 같은 호르몬을 만듭니다.
많은 경우에 선천성 부신 과형성이 있는 사람은 안드로겐을 너무 많이 만들고 코르티솔과 알도스테론이 충분하지 않습니다. 코티솔은 스트레스를 받을 때 분비되기 때문에 스트레스 호르몬이라고도 합니다. 혈당 조절에 도움이 됩니다. 알도스테론은 신장 기능과 전해질 균형을 돕습니다. 선천성 부신 과형성은 생식기의 정상적인 성장을 포함하여 아동의 정상적인 성장 및 발달에 영향을 미칠 수 있습니다.
선천성 부신 과형성 유형 및 원인
고전적 선천성 부신 과형성
고전적인 선천성 부신 과형성은 선천성 부신 과형성 사례의 약 95%를 차지합니다. 주로 영유아에서 발생합니다. 부신은 일반적으로 21-하이드록실라아제라는 효소의 도움으로 코티솔과 알도스테론을 생성합니다. 고전적인 선천성 부신 과형성에서는 이 효소가 없기 때문에 부신에서 이러한 호르몬을 만들 수 없습니다. 또한, 신체는 테스토스테론이라는 남성 성 호르몬을 너무 많이 만들기 시작합니다. 이로 인해 여아에게는 남성적 특성이 나타나고 남아에서는 일찍 발달합니다. 이러한 특성으로 인한 징후의 예로는, 나이에 비해 키가 크고, 깊은 목소리를 가지고, 음모 또는 겨드랑이 털의 초기 성장 등이 있습니다. 어린 시절 선천성 부신 과형성은 다른 아이들보다 키가 크도록 만들 수 있지만 성인이 되면 평균보다 약간 작을 수 있습니다.
비고전적 및 후기 발병형 선천성 부신 과형성
비고전적이거나 늦게 발병하는 선천성 부신 과형성은 나이가 많은 어린이와 젊은 성인에서 발생하는 경미한 유형입니다. 이 유형은 효소가 완전히 없는 대신 부분적인 효소 결핍으로 인해 발생합니다. 이러한 유형의 선천성 부신 과형성이 있는 경우 부신에서 알도스테론을 만들 수 있지만 코티솔은 충분하지 않습니다. 테스토스테론 수치는 또한 후기 발병 선천성 부신 과형성에서 더 낮습니다.
희귀 형태 선천성 부신 과형성
다른 유형의 선천성 부신 과형성이 있지만 매우 드뭅니다. 여기에는 11-베타-하이드록실라제, 17-알파-하이드록실라제 및 3-베타-하이드록시스테로이드 탈수소효소 결핍이 포함됩니다.
선천성 부신 과형성 증상
고전적 선천성 부신 과형성
고전적 선천성 부신 과형성의 증상으로는 체중 감소, 더딘 체중 증가, 구토, 탈수 등이 있습니다. 고전적 선천성 부신 과형성증의 경우 일반적으로 영아에서 더 큰 음핵, 일부 영아는 음경이 커지는 것을 증상으로 합니다. 고전적 선천성 부신 과형성을 가진 어린이는 종종 정상보다 일찍 사춘기를 겪고 다른 어린이보다 빨리 성장하지만 결국 성인이 되어서 다른 어린이보다 키가 작아집니다. 이러한 유형의 선천성 부신 과형성을 가진 여성은 일반적으로 월경 주기가 불규칙합니다. 여성과 남성 모두 불임을 경험할 수도 있습니다.
비고전적 및 후기 발병형 선천성 부신 과형성
때때로 비고전적 및 후기 발병형 선천성 부신 과형성을 가진 사람들은 증상을 전혀 경험하지 않습니다. 선천성 부신 과형성이 늦게 발병하는 여자 아이와 여성은 불규칙한 기간 또는 월경 부족,증가 된 수염 성장, 깊은 목소리, 불모 등의 증상을 경험할 수 있습니다. 이러한 유형의 선천성 부신 과형성을 가진 일부 남성과 여성은 사춘기를 일찍 시작하여 젊을 때 빠르게 성장합니다. 기존 선천성 부신 과형성과 마찬가지로 완전히 성장했을 때 일반적으로 평균보다 키가 작습니다. 남성과 여성에서 비고전적 선천성 부신 과형성의 다른 징후와 증상으로는, 낮은 골밀도, 심한 여드름, 비만, 콜레스테롤 상승 등이 있습니다.
선천성 부신 과형성 진단
유아나 어린이에게 선천성 부신 과형성의 가능성이 있는 징후가 있는 경우 진단을 받아봐야 합니다. 의사는 진찰하고 호르몬 수치를 확인하기 위해 혈액 또는 소변 검사를 지시할 수도 있습니다.
선천성 부신 과형성 치료
약물 치료
선천성 부신 과형성 치료의 가장 일반적인 형태는 매일 대체 호르몬 약물을 복용하는 것입니다. 이것은 영향을 받은 호르몬을 정상 수준으로 되돌리고 증상을 줄이는 데 도움이 됩니다. 아플 때 또는 과도한 스트레스나 질병을 다룰 때 한 가지 이상의 유형의 약물 또는 더 많은 양의 정기적인 호르몬 대체가 필요할 수 있습니다. 둘 다 호르몬 수치에 영향을 줄 수 있습니다. 선천성 부신 과형성을 초과할 수 없습니다. 고전적 선천성 부신 과형성을 가진 사람들은 평생 동안 치료를 받아야 합니다. 비고전적 선천성 부신 과형성 환자는 증상이 있거나 무증상일 수 있습니다. 증상이 있는 소아는 조숙한 사춘기 또는 골연령 가속의 첫 징후에서 약물 치료를 시작해야 합니다. 성인 비고전적 선천성 부신 과형성 환자는 나이가 들어감에 따라 증상이 덜 눈에 띄기 때문에 성인이 되었을 때 치료가 필요하지 않을 수 있습니다.
수술 치료
생후 2개월에서 6개월 사이의 여아는 생식기의 모양과 기능을 바꾸기 위해 여성화 생식기 성형술이라는 수술을 받을 수 있습니다. 나이가 들면 이 절차를 반복해야 할 수도 있습니다. 한 연구에 따르면, 이 절차를 거친 여성은 성교 중 통증을 느끼거나 나중에 인생에서 음핵 감각의 상실을 경험할 가능성이 더 높습니다.
선천성 부신 과형성 합병증
선천성 부신 과형성의 한 가지 가능한 합병증은 부신 위기입니다. 이것은 드물지만 심각한 상태이며 글루코코르티코스테로이드로 치료받는 소수의 개인에게 발생합니다. 질병이나 스트레스를 받는 동안의 관리는 어려울 수 있으며 몇 시간 내에 혈압, 쇼크 및 사망을 감소시킬 수 있습니다. 이 상태의 징후와 증상으로는, 탈수, 설사, 구토, 쇼크, 낮은 혈당 수치 등이 있습니다. 부신 위기는 즉각적인 의료 조치가 필요합니다.
선천성 부신 과형성 예방
아기가 자궁 내 선천성 부신 과형성으로 진단되면 의사는 임신 중에 코르티코스테로이드를 복용하도록 제안할 수 있습니다. 이러한 유형의 약물은 종종 염증을 치료하는 데 사용되지만 아기의 부신에서 생성되는 안드로겐의 양을 제한할 수도 있습니다. 이것은 아기가 여아일 경우 정상적인 생식기를 발달시키는 데 도움이 될 수 있으며, 아기가 남아인 경우 의사는 더 짧은 기간 동안 더 적은 양의 동일한 약물을 사용할 것입니다. 이 방법은 어린이에 대한 장기적인 안전성이 명확하지 않기 때문에 널리 사용되지 않습니다. 또한 고혈압과 기분 변화를 포함하여 임산부에게 불쾌하고 잠재적으로 위험한 부작용을 일으킬 수 있습니다.
자, 이렇게 오늘은 선천성 부신 과형성에 대해 알아봤습니다.
오늘도 이 정보가 많은 도움이 되었길 바라며,
저는 이만 글을 마치도록 하겠습니다.
끝까지 읽어주셔서 감사합니다.
'건강 정보 > 질병 백과' 카테고리의 다른 글
| 저항성 고혈압 증상 원인 치료방법 등 모든 것 (0) | 2022.08.23 |
|---|---|
| 구획증후군 증상 원인 치료방법 등 모든 것 (0) | 2022.08.23 |
| 기저세포암 증상 원인 치료방법 등 모든 것 (0) | 2022.08.21 |
| 결합조직 질환 증상 유형 원인 치료방법 등 모든 것 (0) | 2022.08.21 |
| 경계성 인격장애 증상 원인 치료방법 등 모든 것 (0) | 2022.08.20 |