엔젤만 증후군이란? 엔젤만 증후군은 희귀 유전 질환입니다. 그것은 무엇보다도 정신적, 신체적 제한, 발달 장애(특히 언어) 및 과잉 행동에서 나타납니다. Angelman 증후군(AS)은 15번 염색체의 유전적 결함으로 인해 발생합니다. 이 결함은 영향을 받는 사람들의 신체적, 정신적 발달을 방해합니다. 언어 발달 장애, 운동 불안 및 행복한 표정은 엔젤만 증후군의 가장 두드러진 증상입니다. '엔젤맨 증후군'이라는 이름은 질병을 발견한 영국의 소아과 의사 해리 엔젤만(Harry Angelman)에서 따온 것으로 1965년 그는 인형 같은 얼굴을 가진 세 아이의 증상을 비교했습니다. 이것은 영어 이름 "행복한 꼭두각시 증후군"으로 이어졌습니다. 엔젤만 증후군은 남녀 모두에서 발생합니다. 질병 위험은 약 1:..