샤르코 마리 투스병이란?
샤르코-마리-투스(CMT)병은 발, 다리, 팔, 손의 근육에 문제를 일으키는 유전성 신경 질환입니다. 현재 치료법은 없지만 CMT 환자는 다양한 치료법과 전략을 사용하여 증상을 관리할 수 있습니다.
CMT 질환(유전성 운동 및 감각 신경병증이라고도 함)은 단일 질환이 아니라 신경계에 영향을 미치는 유전적 상태의 그룹입니다. 이를 처음 기술한 3명의 의사(Charcot, Marie 및 Tooth)의 이름을 따서 명명된 Charcot-Marie-Tooth 질병은 진행성 질환으로 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다. 다양한 방식으로 사람들에게 영향을 미치지만 일반적으로 CMT 질환은 심각한 장애를 일으키거나 기대 수명을 단축시키지 않습니다.
CMT 질환에는 다양한 유형이 있으며, 모두 말초 신경의 건강한 기능에 필요한 유전자 중 하나의 유전적 오류로 인해 발생합니다. 이들은 신체의 근육, 관절 및 피부를 척수 및 뇌에 연결하고 감각과 운동 명령을 모두 전달하는 신경입니다. 샤르코 마리 투스병이 있는 경우 말초 신경이 비정상적이며 필요한 신호를 보내는 데 문제가 있습니다.
샤르코 마리 투스병 원인
샤르코 마리 투스병은 선천성 질환입니다. 이것은 CMT의 증상이 10대 또는 그 이상이 될 때까지 종종 나타나지 않더라도 태어날 때 존재한다는 것을 의미합니다.
이 상태는 하나 이상의 유전자 문제로 인해 발생합니다. 대부분의 경우 돌연변이 유전자로 알려진 문제 유전자를 부모 중 한 명 또는 두 명에게서 물려받습니다. 그리고 나중에 자녀가 생긴다면 이러한 샤르코 마리 투스병 유발 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다.
드문 경우지만 사람들은 부모로부터 유전되지 않고 자발적으로 샤르코 마리 투스병을 유발하는 유전자를 가지고 태어납니다. 이 사람들은 스스로 CMT를 유발하고 CMT 유발 유전자를 자녀에게 전달할 수도 있습니다.
샤르코 마리 투스병 유발 유전자는 말초 신경의 다른 부분에 문제를 일으킬 수 있습니다. 가장 일반적으로 CMT는 미엘린이라고 하는 신경을 덮는 보호막에 영향을 미칩니다. 다른 경우에는 상태가 신경 세포를 구성하는 부분 중 하나인 축색돌기에 영향을 미칩니다.
일부 유형의 샤르코 마리 투스병은 축삭과 수초 모두에 영향을 미칩니다. 이러한 모든 변화는 말초 신경이 중추 신경계와 신체의 나머지 부분 사이에 신호를 전달하는 것을 더 어렵게 만듭니다.
CMT에는 여러 유형이 있고 각각 다른 유전적 원인을 가지고 있기 때문에 가족 중 누군가가 CMT 진단을 받은 경우 유전학 전문가와 상담하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 그들은 가족 중 CMT의 위험이 있는 사람을 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
샤르코 마리 투스병 증상
샤르코 마리 투스병의 증상은 종종 청소년기에 발생하지만 성인 중반까지 늦게 나타날 수 있습니다. 샤르코 마리 투스병의 초기 징후로는, 제 발에 걸려 넘어짐, 걷기에 서투름, 걷기 또는 달리기 어려움, 넘어짐 등이 있습니다.
증상이 진행됨에 따라, 다리 또는 팔 근육의 약화, 반사 감소 또는 누락, 걸을 때 높은 스텝을 밝거나 발을 헛디딤, 손의 약화, 근육 위축, 뻣뻣한 관절, 근육통, 경련, 균형 문제, 통증, 열 또는 추위를 느끼는 능력 감소와 같은 감각 상실, 피로, 신경 통증, 청력 상실 등의 증상이 포함될 수 있습니다.
샤르코 마리 투스병의 물리적 징후에는 망치 발가락이나 높은 아치와 같은 발 문제, 다리의 근육 손실로 인해 종아리에 뚜렷한 곡선 모양이 생김, 척추 측만증 등이 포함될 수 있습니다.
증상은 일반적으로 신체의 양쪽에서 발생합니다. CMT가 진행됨에 따라 다양한 자발적 움직임에 어려움을 겪을 수 있습니다. 이것은 소근육 운동 능력, 이동성 및 경우에 따라 말하기, 삼키기 또는 호흡에 영향을 줄 수 있습니다.
많은 샤르코 마리 투스병 증상들은 사람마다 다를 수 있지만, CMT를 가진 모든 사람들은 결국 근육의 약화와 팔다리의 소모, 반사 신경의 감소, 골격의 변화를 일으킬 것입니다. 팔다리의 감각이 경미하거나 중간 정도 상실되는 것도 흔합니다.
치료, 요법 및 지지 장치는 대부분의 증상을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.
샤르코 마리 투스병 진단
샤르코 마리 투스병을 진단하기 위해 의사는 환자의 증상, 병력 및 가족에게 발생하는 모든 의학적 상태에 대해 질문하는 것으로 시작합니다. 그들은 CMT의 징후를 찾기 위해 신체 검사를 실시할 것입니다. 그들은 또한 반사 신경, 조정 및 근력을 검사하기 위해 신경 학적 검사를 실시합니다.
의사는 잠재적인 신경 손상을 진단하는 데 도움이 되는 다른 검사를 요청할 수 있습니다. 이러한 테스트에는 신경 전도 연구, 근전도 검사, 신경 생검, 유전자 검사 등이 포함됩니다.
신경 전도 연구는 NCV 테스트라고도 하는데, 이 절차는 말초 신경의 전기 신호 속도를 측정합니다. 이를 위해 신경과 전문의는 전극이라고 하는 두 개의 작은 디스크를 신경의 양쪽 끝에 하나씩 피부에 놓습니다. 그런 다음 그들은 전극 사이에서 전기가 얼마나 빨리 움직이는지 측정할 것입니다.
근전도 검사(EMG)는 종종 NCV와 동시에 수행됩니다. 작은 바늘을 사용하여 근육 중 하나에 전극을 삽입합니다. 그런 다음 근육을 따라 전기 활동을 측정합니다. 의사는 두 위치에서 전기적 활동을 측정할 수 있도록 근육을 수축한 다음 이완하도록 요청할 것입니다.
신경 생검 절차에는 종종 종아리에서 신경의 작은 샘플을 제거하는 것이 포함됩니다. 그런 다음 신경 샘플을 검사를 위해 실험실로 가져갑니다. 의사 또는 실험실 기술자는 현미경으로 신경을 관찰하여 CMT의 징후를 볼 수 있습니다.
유전자 검사에는 혈액 검사가 포함됩니다. 혈액 샘플은 CMT를 유발할 수 있는 유전자의 변화(돌연변이)를 찾기 위해 실험실에서 검사됩니다.
샤르코 마리 투스병 치료
현재 CMT에 대한 치료법은 없습니다. 샤르코 마리 투스병이 희귀병인 이유입니다. 샤르코 마리 투스병은 일반적으로 천천히 진행되지만 진행을 멈추는 것으로 입증된 치료법은 없습니다. 치료는 증상을 보다 쉽게 관리하여 삶의 질을 향상시키는 데 중점을 둡니다.
물리 치료
물리 치료는 샤르코 마리 투스병 환자의 전형적인 치료법입니다. 물리 치료사 또는 전문 의사가 환자를 위한 물리 치료 계획을 세울 수 있습니다. 물리 치료는 통증과 피로를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한, 가동범위와 유연성, 근력, 균형, 미세 운동 능력 등을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 물리 치료사 또는 의사는 스트레칭, 근력 운동 및 유산소 운동을 권장할 수 있습니다. CMT가 있는 경우 새로운 운동을 추가하거나 신체 활동 수준을 크게 변경하기 전에 의사와 확인하는 것이 중요합니다.
보조 장치
샤르코 마리 투스병 환자에게 다양한 보조 장치가 유용할 수 있습니다. 예를 들면, 부목이나 버팀대는 일상적인 작업을 보다 편안하고 안정적으로 수행하는 데 도움이 될 수 있습니다. 보행기 또는 휠체어는 이동성을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 청력 손실이 있는 경우 의사가 보청기를 권장할 수 있습니다. CMT로 인해 발에 신체적 변화가 있는 경우 교정용 신발이 도움이 될 수 있습니다. 한편, 작업치료사는 보조 장치 사용법을 배우고 일상 생활을 지원하기 위한 다른 전략을 공유하는 데 도움을 줄 수 있습니다 .
약물 치료
필요한 경우 의사는 통증 및 경련과 같은 증상에 도움이 되는 약물을 처방할 수 있습니다.
수술 치료
어떤 경우에는 샤르코 마리 투스병 환자가 정형외과 수술로 치료될 수 있습니다. 의사는 발이나 관절의 문제를 교정하기 위해 수술을 사용할 수 있습니다.
인지 행동 치료
인지 행동 치료(CBT)는 환자가 일상 생활과 필요한 경우 우울증에 더 잘 대처하도록 도울 수 있습니다.
샤르코 마리 투스병 합병증
샤르코 마리 투스병 환자는 여러 가지 합병증을 경험할 수 있습니다. 상태가 횡격막을 제어하는 신경에 영향을 미치는 경우 호흡이 어려울 수 있습니다. 환자는 기관지 확장제 또는 인공 호흡기가 필요할 수 있습니다. 과체중이나 비만은 호흡을 악화시킬 수 있습니다. 우울증은 정신적 스트레스, 불안 및 진행성 질병과 함께 생활하는 좌절감으로 인해 발생할 수 있습니다.
자, 이렇게 오늘은 샤르코 마리 투스병에 대해 알아봤습니다.
오늘도 이 정보가 많은 도움이 되었길 바라며,
저는 이만 글을 마치도록 하겠습니다.
끝까지 읽어주셔서 감사합니다.
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