연골 무형성증 원인, 검사방법, 치료법 등 모든 것

연골 무형성증이란?

 

연골이형성증 또는 연골이영양증 ( chondrodysplasia, chondrodystrophy)이라고도 하는 연골무형성증은 저신장의 가장 흔한 원인입니다. 그러나 전반적으로 이 질병은 매우 드뭅니다. 전 세계적으로 약 25,000명의 신생아 중 1명이 영향을 받습니다.

 

이는 특히 상완과 대퇴골이 짧아지는 희귀 유전병입니다. 유전자 변화는 자발적으로 발생하거나 질병에 걸린 부모로부터 유전될 수 있습니다.

 

성장 장애에 대한 치료는 증상이 있는 경우에만 필요합니다. 기대 수명은 변경되지 않았습니다. 이 질환은 출생 전에도 의사는 태아의 초음파 검사에서 질병의 첫 징후를 감지할 수 있습니다. 유전자 검사는 확실히 질병을 진단합니다.

 

눈에 보이는 신체적 변화를 제외하고 연골 무형성증의 신체적 증상은 필요하지 않습니다. 변화된 뼈 성장으로 인해 치료가 필요한 증상이 평생 동안 발생할 수 있습니다.

 

연골 무형성증 원인

 

연골 무형성증(achondroplasia)라는 용어는 그리스어에서 유래했으며 "연골 형성 부족"을 의미합니다. 

 

연골 무형성증에서는 성장 유전자 FGFR-3(섬유아세포 성장 인자 수용체)의 위치가 비정상입니다(점 돌연변이).

 

유전자에는 소위 섬유아세포 성장 인자 수용체, 즉 성장 신호를 수신하고 전달하는 단백질에 대한 구성 지침이 포함되어 있습니다. 돌연변이의 결과로 수용체는 영구적으로 활성화됩니다. 즉, 상응하는 성장 신호가 없더라도, 이는 성장판의 연골 세포가 잘못된 성장 신호를 수신함을 의미합니다.

 

뼈의 세로 성장은 뼈 끝 부분의 소위 성장판에서 시작됩니다. 여기에서 성장하는 동안 연골이 먼저 형성되어 뼈로 전환됩니다. 그러나 이것은 일반적으로 길이의 성장이 완료되는 약 16~20세까지 발생하지 않습니다.

 

연골형성증이 있는 사람의 경우 일부 뼈의 연골 세포가 너무 일찍 골화됩니다. 결과적으로 영향을 받은 뼈는 더 천천히 자라며 더 짧게 유지됩니다. 상완과 허벅지가 특히 영향을 받습니다.

 

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연골형성증 환자의 약 80%에서 질병의 원인은 부모의 생식 세포에서 새로(자발적으로) 발생하는 점 돌연변이입니다. 그래서 부모 자신이 건강합니다. 이러한 새로운 돌연변이의 위험은 부계 연령이 증가함에 따라 증가합니다. 건강한 부모가 연골 형성증이 있는 여러 자녀를 낳을 가능성은 매우 낮습니다(1% 미만).

 

 

나머지 20%에서 FGFR-3 유전자는 이미 한쪽 또는 양쪽 부모에서 변경되었습니다. 영향을 받은 부모가 질병에 걸린 유전자를 자녀에게 전달할 확률은 50%입니다. 어머니와 아버지 모두 연골무형성증이 있는 경우 건강한 아이의 확률은 25%이고 아이도 연골무형성증을 앓고 있을 확률은 50%입니다. 양 부모로부터 병든 유전자를 물려받은 어린이(25%)는 생존할 수 없습니다.

 

연골 무형성증 증상

 

연골 형성증에서는 특히 팔뚝과 허벅지가 짧아지지만 몸통은 영향을 받지 않습니다. 일부 뼈만 제한적으로 자라기 때문에 신체 비율이 변경됩니다(비례하지 않은 저신장).

 

연골 무형성증의 전형적인 특징 중 일부는 출생 직후 또는 임신 중 초음파 검사 중에 아기에게서 이미 인식될 수 있습니다.

 

이때 인식될 수 있는 증상으로는, 길고 좁은 몸, 높은 이마를 가진 확대된 두개골, 코의 평평하고 함몰된 다리, 짧은 손가락을 가진 넓고 짧은 손, 약지와 새끼 손가락 사이의 거리 증가 (삼지창 손) 등이 있습니다.

 

연골 무형성증 환자의 가장 눈에 띄는 증상은 키가 작습니다. 영향을 받는 여성의 평균 키는 118~130cm이고 남성은 125~137cm입니다. 영향을 받은 사람들의 척추도 고르게 자라지 않습니다.

 

그 결과, 흉추는 더 앞쪽으로 아치형 (후만증), 요추는 더 뒤쪽으로 구부러집니다. 영향을 받은 사람들은 배가 부풀어 오르고 비틀거리는 걸음걸이를 보이기도 합니다.

 

 

척추관이 좁아지는 경우가 많기 때문에(척추관 협착증) 신경에 가해지는 압력으로 인해 마비 증상이 나타날 수 있습니다. 또한 척추관이 좁아져 뇌척수액이 두부와 척수 사이를 자유롭게 순환할 수 없습니다. 이런 일이 발생하면 머리에 축적되어 수두증이 형성됩니다.

 

 

아래 다리에서 안쪽 경골은 바깥쪽 비골보다 짧습니다. 결과적으로 다리가 바깥쪽으로 구부러집니다. 영향을 받은 많은 사람들은 변화된 해부학적 상태로 인해 허리와 무릎 및 고관절에 통증이 있습니다. 또한 중이 및 부비동의 염증이 종종 발생합니다.

 

 

또한 저혈압과 전반적인 근육 긴장이 감소하는 경우가 많습니다. 연골 무형성증이 있는 영아는 호흡 정지(무호흡)가 발생할 가능성이 더 큽니다. 어린 아이들은 운동 발달이 지연됩니다. 그러나 연골 형성증이 있는 사람의 지능이나 기대 수명에는 변화가 없습니다.

 

연골 무형성증 진단

 

의사는 특징적인 증상에 따라 이미 어린 시절의 연골무형성증을 진단합니다. 그는 종종 임신 24주의 임신 초음파에서 짧아진 허벅지를 볼 수 있습니다. 예정일에 태어난 아기의 평균 키는 47cm로 건강한 어린이보다 약간 작습니다.

 

이 질병은 유전자 검사를 통해서만 확실하게 입증될 수 있습니다. 이를 위해 혈액 샘플의 DNA를 검사합니다. 결과가 나오기까지 2주에서 6주가 소요될 수 있습니다.

 

연골 무형성증이 의심되면 소아기에 정기적으로 두경부 자기공명영상촬영(MRI)을 실시해야 합니다. 이를 통해 의사는 예를 들어 머리와 목 사이의 뇌척수액관이 충분히 넓은지 또는 수술이 필요한지 여부를 결정할 수 있습니다.

 

그는 또한 신체 성장을 기록하고 다리와 척추의 위치를 ​​확인합니다. 통증, 마비증상, 잦은 염증 등의 증상이 나타나면 정형외과, 신경과 전문의 또는 이비인후과 의사와 상담하는 것이 좋습니다.

 

태아에게 연골무형성증이 의심되는 부모의 경우, 인간 유전학 전문가가 적절한 담당자입니다. 이것은 이미 아픈 자녀가 있는 부모에게도 적용됩니다. 인간 유전학자는 유전 질환의 전문가입니다. 연골 무형성증을 진단하고 필요한 예방 검사를 시작할 수 있습니다. 그는 또한 가족 계획에 대해 부모에게 조언할 수 있습니다.

 

연골 무형성증 치료

 

연골 무형성증은 반드시 치료가 필요한 것은 아닙니다. 증상이 없으면 정기적인 검진으로 충분합니다. 오랫동안 키는 수술을 통해서만 바뀔 수 있었습니다.

 

 

성장 호르몬 보충제는 성장을 미미하게 개선하고 안정적이지 않습니다. 그러나 2021년 이후로 정상적인 길이의 성장을 자극할 수 있는 약물이 처음으로 출시되었습니다. 추가 요법은 증상이 있는 경우에만 수행됩니다.

 

2021년 유럽의약품청(EMA)의 승인을 받은 활성 성분은 성장인자 수용체 FGFR-3를 억제합니다. 연골 무형성증에서는 이것이 영구적으로 활성화되어 정상적인 뼈 성장을 방지합니다. FGFR-3을 억제하면 질병의 증상이 개선됩니다. 승인 연구에서 5세에서 18세 사이의 영향을 받은 어린이는 치료를 받지 않은 어린이보다 연간 평균 1.5cm 더 성장했습니다.

 

한편, 다리의 정렬 불량이 심각한 경우 수술로 교정할 수 있습니다. 사용된 방법을 캘러스 주의 분산이라고 합니다. 의사는 뼈를 절개한 다음 피부를 통해 부착된 고정 장치(외부 고정 장치) 를 사용하여 뼈를 고정합니다. 또는 의사가 골수강에 소위 골수강 확장손톱이라고 하는 특수 손톱을 삽입합니다.

 

모든 장치에서 절단된 뼈 부분은 시술 후 천천히 지속적으로 서로 멀어집니다. 결과적으로 뼈의 두 끝 사이에 새로운 뼈(캘러스)가 형성됩니다. 1센티미터의 구조화되고 단단한 뼈가 형성되는 데 약 한 달이 걸립니다. 이 절차를 통해 신경과 혈관이 자랍니다. 반면에 근육과 힘줄은 제한된 정도로만 늘어날 수 있습니다.

 

평균적으로 약 30cm의 다리 확장이 가능합니다. 그러나 결과는 치료가 아동기에 시작되는지 아니면 성인기에만 시작되는지에 달려 있습니다. 영향을 받는 사람들은 심각한 합병증이 발생할 수 있으므로 수술용 다리 연장을 신중하게 고려하고 의사의 포괄적인 조언을 구해야 합니다.

 

마지막으로, 척추관 협착증으로 인해 운동 제한, 마비 또는 심한 통증이 발생하면 눌린 신경을 풀어주어야 합니다. 이를 위해 의사는 판과 나사로 척추를 외과적으로 안정시킬 수 있습니다. 이러한 작업에는 일반적으로 제한된 이동성이 수반됩니다. 뇌척수액이 머리에서 충분히 배출되지 않으면 인공관을 통해 복강으로 배출할 수 있습니다. 이것도 수술이 필요합니다.

 

자, 이렇게 오늘은 연골 무형성증에 대해 알아봤습니다.

 

오늘도 이 정보가 많은 도움이 되었길 바라며,

저는 이만 글을 마치도록 하겠습니다.

 

끝까지 읽어주셔서 감사합니다.